写于 2016-06-02 10:39:22| 美高梅娱乐场| 体育

自闭症是一种复杂的神经发育障碍,通常以语言障碍和社会发展为特征尽管遗传学一直被认为影响自闭症,但研究人员一直在努力将个体基因与疾病状况具体联系起来,因为许多发育障碍儿童的父母都没有,本周在Nature上发表的两项具有里程碑意义的研究报告显示,全球超过50个实验室共同研究的研究人员已经发现了几十个与基因密切相关的基因(和基因突变),甚至可能形成新的基础治疗 - 自闭症的发展新研究声称近100个近期发现的基因中有60个处于​​“高信度”阈值之内 - 这意味着这些基因的突变可能与孤独症风险有90%的关联

此前,只有9个根据Cell See all o发表的一项2013年研究,基因与自闭症高度相关f这些幻灯片中的本周最佳照片“我们现在拥有数十种基因的慷慨奖励,并且有一条明确的道路可以找到更多数目的基因,为了解自闭症的生物学和寻找新的治疗方法提供了难以置信的基础,”他说

加州大学旧金山分校的精神病学教授Matthew W State博士在新闻发布会上进行了两项研究

每项研究都检查了不同的基因突变,试图揭示自闭症的起源地点

一项研究检测了研究人员发现的基因突变,同时,第二项研究集中于分析与自闭症发病相关的罕见基因突变对于第一项研究,研究人员从Simons Simplex Collection(SSC)获取数据, ,其中收集了3000多个家庭捐赠的DNA样本的广泛数据库,这些家庭有一名自闭症儿童以及他们的遗体受感染的兄弟姐妹以及没有任何迹象的父母或父母

研究人员比较了家庭内的基因,以确定哪些是突变的,哪些不是

他们在自闭症儿童中发现的突变被重新命名,在拉丁词“最新研究发现,SSC论文的第一作者和冷泉港实验室的助理教授Ivan Iossifov说,至少有30%的自闭症谱系障碍诊断是由新生突变引起的

在第二项研究中,研究人员自闭症测序联盟(ASC)是一项世界范围的基因组研究计划,发现24种与自闭症有关的新基因,将总数从9增加到33

他们检查的基因与重要的脑功能相关,这些功能影响神经网络的形成和改变突触,脑细胞通讯导管这一举措分析了来自受影响儿童,他们的父母和unrel的14,000个DNA样本包括与自闭症有关的最大DNA样本尚未确定

结果确定了一些轻微(和罕见的)遗传差异,这些差异导致了一个人患孤独症的风险显着增加

除了24个新确定的基因,研究团队还找到了70多个他们认为可能与自闭症有关的其他基因研究这两项研究的研究人员将他们成功的部分原因归因于他们能够以更快的速度阅读DNA代码中的“字母”前辈,由于新一代测序技术的进步他们表示,包括ASC在内的全球新举措的发现也使海洋分裂的研究团队能够更加密切地开展与自闭症相关的先驱研究,尽管科学家们正在鼓励更多的人参与即将到来的研究下一步,研究人员说,将按照t的顺序解构个体基因突变o为自闭症患者创造更有效的治疗方法西蒙斯基金会自闭症研究倡议组织(SFARI)的研究人员和进行研究的实验室的领导者Evan Eichler表示,追踪基因突变也可能导致早期的干预措施,以帮助受到通过行为疗法的自闭症还有更多的好消息:由于基因的两个拷贝中只有一个需要突变以发展自闭症,所以通常存在未受影响的拷贝 Eichler的SFARI同事冷泉港实验室的Michael Wigler指出,科学家可能能够在药理学上操纵那些好的副本,甚至在未来恢复认知功能更正于下午1:09:本文先前指出,Ivan Iossifov博士是助理哥伦比亚大学教授这篇文章已被修改,以反驳Ivan Iossifov博士是冷泉港实验室的助理教授